Budou rodiče brzy mít moc rozhodnout, jak vysoké nebo inteligentní budou jejich děti?
Pravděpodobně ne, naznačuje nový výzkum.
Etická debata obklopuje koncept tzv. „Návrhářských dětí“ - potomků, jejichž embrya jsou buď vybrána pro určité rysy, nebo geneticky upravena, aby se chlubila vybranými genetickými vlastnostmi. Jakmile se to stalo sci-fi, designérské děti se staly proveditelnou realitou, jak jeden nepoctivý vědec nedávno prokázal vytvořením prvních genově upravených dětí na světě.
Ačkoli genová editace generuje mnoho bzučení, nová studie, publikovaná dnes (21. listopadu) v časopise Cell, zdůrazňuje alternativní techniku generování návrhářských dětí: výběrem „nadřazených“ embryí nejprve skrínováním jejich DNA.
Lékaři již používají techniku zvanou „preimplantační genetické testování“ (PGT) ke screeningu embryí, která jsou vytvářena oplodněním in vitro (IVF) - procedura, kdy lékaři kombinují sexuální buňky rodičů v laboratoři a později implantují výsledné embryo do dělohy osoby. . Lékaři používají PGT ke zjištění genetických mutací, které by mohly vést k onemocnění, ale potenciálně by stejný postup mohl být použit k výběru požadovaných vlastností, jako je výška a intelekt.
Kromě etických dilem má myšlenka výběru „optimálních“ embryí na základě jejich genů jednu klíčovou vadu: Nikdo neví, zda by to skutečně fungovalo.
"Lidé se mohou hádat, jestli je to dobrý nápad nebo špatný nápad, ale ... lidé nevěděli, zda to bude fungovat, nebo ne," řekl spoluautor Shai Carmi, jehož laboratoř studuje statistiku a populační genetiku na Hebrejské univerzitě v Jeruzalém. Carmi a jeho kolegové použili kombinaci genetických dat, počítačových modelů a případových studií z reálného světa, aby zjistili, zda by vědci mohli opravdu použít PGT, aby zajistili, že dané dítě bude neuvěřitelně vysoké nebo zvláště inteligentní.
Ukázalo se, že věda tam ještě není.
"Podíváme-li se na snímek toho, čeho můžeme současnou technologií dosáhnout ... zisky jsou spíše omezené, zejména pro IQ," řekla Carmi. Podle modelů týmů mohou embrya, u nichž bylo provedeno testování na geny zvyšující výšku, získat průměrně pouze asi 1,2 palce (3 centimetry). Embrya prověřená na intelekt mohou v průměru získat pouze asi 3,0 IQ bodů. Ve skutečnosti by výhody byly pravděpodobně méně významné a žádné by nebylo možné zaručit.
Jinými slovy, IQ návrhářského dítěte by mohlo „být mnohem nižší nebo mnohem vyšší, než se očekává,“ řekla Carmi.
"Hodně nejistoty"
Aby Carmi a jeho spoluautoři dosáhli svých závěrů, shromáždili kompletní sady DNA od skutečných lidí a spárovali DNA každé osoby s jinou. Tyto „páry“ fungovaly jako imaginární páry pro jejich počítačový model. Poté vytvořili 10 virtuálních embryí kombinací DNA každého páru a zkoumali embrya na geny spojené s výškou a kognitivními schopnostmi.
Nesčetné množství genů ovlivňuje, jak vysoký a jasný bude daný člověk, řekla Carmi. V předchozích studiích vědci určili tyto speciální segmenty DNA tím, že se porozprávali o genomech stovek tisíc jedinců. Vědci pak zúžili datovou horu na „polygenní skóre“, což je metrika, která určuje, jaký vliv mají různé geny na určitou vlastnost.
Vypočítali dvě polygenní skóre pro jejich imaginární embrya: pro výšku a IQ. Pro každý smyšlený pár tým vybral pro každou vlastnost špičkové embryo - nejvyšší embrya by teoreticky měla produkovat nejvyšší a nejchytřejší ledviny, jak předpovídali.
Rozdíl mezi „nejlepšími“ a „nejhoršími“ embryi se však ukázal jako relativně malý.
„Závěr je takový, že embrya se navzájem neliší,“ uvedl Dr. Sinem Karipcin, specialista na plodnost a ředitel programu prevence genetických chorob ve Fertilním centru Columbia University Fertility Center, který se studie nezúčastnil. Vzhledem k tomu, že každá sada 10 embryí pochází od stejných imaginárních rodičů, není nedostatek genetické rozmanitosti tak překvapivý, řekl Karipcin. Dvě sady DNA se mohou kombinovat pouze tolika způsoby a stejné omezení by platilo pro skutečné rodiče, kteří se snaží vybírat návrhová embrya.
A co víc, polygenní skóre pro výšku a IQ nemusí být pro předpovídání skutečné výšky a inteligence člověka příliš užitečné, řekla Carmi. Jako případovou studii použili autoři 28 rodin a aplikovali svůj počítačový model na skutečné rodiče a jejich dospělé děti. S genetickými údaji každé rodiny tým provedl předpovědi o tom, které dítě by mělo být nejvyšší, a pak zkontroloval svou práci na skutečné výšce každého sourozence.
"Viděli jsme, že dítě je skutečně vyšší než průměr ... ale také vidíme, že existuje spousta nejistoty," řekla Carmi. V některých rodinách stálo nejlepší dítě asi o 4 palce (10 centimetrů) vyšší než průměrný sourozenec. V ostatních případech kleslo nejlépe hodnocené dítě hluboko pod průměrnou výšku.
Dokonce i v jejich simulovaných modelech vědci zjistili, že skutečná výška návrhářského dítěte se může lišit o asi 2 až 4 palce (5 až 10 cm) od předpokládané hodnoty. IQ se může v obou směrech lišit o téměř 20 bodů.
Skutečná hodnota genetického screeningu
Autoři poznamenali, že nad inherentní nejistotu genetiky skrývají prediktivní přesnost polygenních skóre výšky a IQ další faktory. Podmínky prostředí, jako je výživa a výchova, také formují fyzický a kognitivní vývoj dětí a nelze je zachytit genetickým vyšetřením. Polygenní skóre je drtivě založeno na evropské DNA, což znamená, že metrika může mít pro lidi jiných předků malou hodnotu, řekl Karipcin. Autoři ve své studii také pracovali s neobvykle vysokým počtem embryí.
Mladý pár může prostřednictvím IVF produkovat pět až osm embryí, což klinickým pracovníkům poskytuje možnosti, jak s nimi pracovat. Ale po 35 letech může být matka schopna během postupu produkovat pouze jedno nebo dvě životaschopná embrya. Kromě toho, že je jich málo, asi 40% embryí 35 let může obsahovat abnormální počet chromozomů. Chromozomy balí DNA do svazků ve tvaru X a lidé obvykle nesou 23 párů těchto struktur na buňku. Ve většině případů lidé nemohou přežít s abnormálním počtem chromozomů - ti, kteří přežijí, se podle University of Utah narodili s vývojovými poruchami, jako je Downův syndrom nebo Turnerův syndrom.
V době, kdy potenciální matka dosáhne věku 43 let, asi 90% jejích embryí IVF může nést příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů, uvedla Karipcin.
V tom okamžiku by bylo hodnocení hrsti embryí podle výšky nebo inteligence pravděpodobně zbytečným cvičením. I když toto biologické omezení neexistuje, řekla Karipcin, pochybuje, že mnoho rodičů by se rozhodlo použít genetické testování k přizpůsobení vzhledu a schopností svých dětí. Zdá se, že rodiče mají větší starosti o to, aby jejich děti vyrostly zdravě a nezraněné nemocí, než aby byly neuvěřitelně vysoké.
Karipcin pravidelně používá PGT ke zkoumání embryí na genetické vtípky, jako jsou mutace jednoho genu nebo další chromozomy, a může spolehlivě předpovídat, zda se dané embryo může vyvinout v dítě s Downovým syndromem, cystickou fibrózou, svalovou dystrofií nebo Fragile X syndromem. Nadějní rodiče také podstoupí genetické testování, aby zjistili, zda nesou nějaké dědičné choroby, které by mohli přenést na své děti.
„Pokud jsou oba rodiče přepravci, je to jediný způsob, jak zaručit, že nemoc nebudou přenášet na své děti,“ potvrdila Carmi. Takže, zatímco rodiče si ještě nemohou přizpůsobit výšku svého dítěte, mohli pomocí genetického screeningu zlepšit své budoucí zdraví.
