Doktorská snaha pochopit jeho vlastní vzácné onemocnění ho přivedla k testování experimentálního ošetření na sobě a mohlo to fungovat. Lékař, doktor David Fajgenbaum, odborný asistent na Perelmanově lékařské fakultě University of Pennsylvania, byl v remisi od té doby, co se před pěti lety poprvé použil jako „zkušební předmět“.
Nová studie nyní naznačuje, že léčba Fajgenbaumem může pomoci ostatním s touto vzácnou zánětlivou poruchou známou jako Castlemanova choroba.
Nový výzkum ukazuje, že pacienti se závažnými formami stavu, kteří nereagovali na předchozí terapie, mohou mít prospěch z léčby, která cílí na specifickou signální dráhu uvnitř buněk zvanou PI3K / Akt / mTOR.
Práce publikovaná dnes (13. srpna) v Journal of Clinical Investigation, je jednou z mála příležitostí, kdy je hlavní autor zprávy (Fajgenbaum) také pacientem studie.
Doktorské hledání začalo v roce 2010, kdy Fajgenbaum, tehdy atletická 25letá lékařská fakulta, náhle onemocněl. Podle zprávy vyvinul oteklé lymfatické uzliny, bolest břicha, únavu a erupci malých červených skvrn na svém těle. Fajgenbaumův stav se brzy zhoršil a stal se život ohrožujícím.
Fajgenbaum byl nakonec diagnostikován kastlemanským onemocněním, což je vlastně skupina zánětlivých poruch, které ovlivňují lymfatické uzliny. Každý rok je v USA diagnostikována nějaká forma Castlemanovy choroby asi 5 000 lidí. Pacienti s Castlemanovou chorobou mohou mít mírnou formu onemocnění s jednou postiženou lymfatickou uzlinou, zatímco jiní mají abnormální lymfatické uzliny v celém těle a vyvinou se život ohrožující příznaky, včetně selhání orgánů.
Fajgenbaum má tuto závažnější formu, známou jako idiopatická multicentrická Castlemanova choroba (iMCD), která je podle zprávy diagnostikována ročně pouze u asi 1 500 až 1 800 Američanů. Těžká forma onemocnění je podobná několika autoimunitním stavům, ale stejně jako rakovina způsobuje také přerůstání buněk, v tomto případě v lymfatických uzlinách. Asi 35% lidí s iMCD zemře do pěti let od diagnózy. Přestože existuje jedna schválená léčba Castlemanovy choroby, léčiva zvaného siltuximab, ne všichni pacienti reagují na terapii.
Fajgenbaum spadl do této skupiny. Žádné existující terapie mu nepomohly a jeho příznaky se stále vracely - během 3,5 roku po jeho diagnóze byl hospitalizován osmkrát, uvádí zpráva. Ale studiem vlastních vzorků krve Fajgenbaum identifikoval možnou stopu jeho nemoci. Těsně před vzplanutím viděl prudký nárůst počtu imunitních buněk zvaných aktivované T buňky a také zvýšení hladin proteinu zvaného VEGF-A. Oba tyto faktory jsou regulovány cestou PI3K / Akt / mTOR.
Fajgenbaum předpokládal, že lék, který inhibuje tuto cestu, může pomoci s jeho stavem. Obrátil se na lék zvaný sirolimus, který tuto cestu inhibuje a již se používá k prevenci odmítnutí orgánů u pacientů po transplantaci ledvin. Fajgenbaum neměl vzplanutí symptomů od doby, kdy začal s drogou v roce 2014.
V nové studii Fajgenbaum a jeho kolegové uvádějí, že dva další pacienti s iMCD také vykazovali zvýšené hladiny aktivovaných T buněk a VEGF-A, než se jejich příznaky rozšířily. Po léčbě sirolimem vykazovali oba pacienti také trvalou remisi. Doposud oba pacienti prošli 19 měsíců bez recidivy.
"Naše zjištění jsou první, která spojuje T buňky, VEGF-A a PI3K / Akt / mTOR cestu s iMCD," uvedl Fajgenbaum v prohlášení. "A co je nejdůležitější, tito pacienti se zlepšili, když jsme inhibovali mTOR. To je zásadní, protože nám poskytuje terapeutický cíl pro pacienty, kteří nereagují na siltuximab."
Ačkoli nová zjištění jsou slibná, studie zahrnovala pouze tři pacienty a bude zapotřebí větších studií, aby se ukázalo, že tento lék je účinnou léčbou pro iMCD. Fajgenbaum a jeho kolegové brzy plánují zahájit klinické hodnocení s cílem otestovat sirolimus až u 24 pacientů s iMCD.
- 10 nejpodivnějších lékařských studií (v nedávné historii, to je)
- 14 Nejobvyklejších vědeckých objevů
- 12 úžasných snímků v medicíně
Původně zveřejněno dne Živá věda.
