Hemofilie je vzácná porucha krvácení, která zabraňuje správné srážení krve. Lidé s hemofilií buď postrádají nebo mají velmi malá množství specifického faktoru srážlivosti: bílkoviny, která podporuje srážení krve a řídí krvácení.
V důsledku toho se krev nemůže srážet tak efektivně a člověk může krvácet delší dobu po relativně malém spoušti, jako je náraz do lokte, uvedl Dr. Stacy Croteau, lékařský ředitel Boston Hemophilia Center v Dana-Farber / Boston dětské centrum rakoviny a krve.
Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (HCD) je hemofilie relativně vzácným stavem postihujícím přibližně 20 000 lidí ve Spojených státech. Porucha krve je onemocnění spojené s pohlavím, které postihuje především muže. CDC odhaduje, že hemofilie se vyskytuje přibližně u 1 z každých 5 000 narození mužů.
Jak je zděděna hemofilie
Hemofilie je způsobena mutací v jednom z genů, které vytvářejí specifický protein faktoru srážlivosti potřebný k vytvoření krevní sraženiny. Existují tři typy hemofilie.
Hemofilie A je nejčastějším typem a vyskytuje se, když je faktor srážlivosti VIII v krvi nízký nebo chybí. Druhým nejčastějším typem je hemofilie B, známá také jako vánoční onemocnění, pojmenovaná podle Štěpána Vánoc, která byla v 5 letech prvním pacientem s diagnostikovanou nemocí podle Národní organizace vzácných poruch (NORD). Hemofilie B je způsobena nepřítomností nebo nízkou hladinou koagulačního faktoru IX. Hemofilie C, která je ještě vzácnější, je způsobena chybějícím faktorem srážlivosti XI. Tento typ postihuje muže i ženy stejně, protože není spojen s pohlavím, ale oba rodiče musí nést mutovaný gen, aby bylo dítě postiženo touto poruchou.
Podle manuálu společnosti Merck existuje v krvi více než tucet různých faktorů srážlivosti. Obecně se termín hemofilie týká pouze nedostatků v jednom ze tří výše uvedených faktorů srážení. Nedostatky v jednom nebo více zbývajících koagulačních faktorech jsou dokonce vzácnější a obvykle se označují jako nedostatek faktorů.
Hemofilie je obvykle zděděna, ale v asi 30% případů není hemofilie v rodinné anamnéze. V těchto případech může být porucha způsobena novou nebo dříve nepovšimnutou genetickou mutací.
Vadné geny pro hemofilii A a B jsou nalezeny na chromozomu X podle Indiana Hemophilia and Thrombosis Center. Ženy, které jsou nosiči hemofilie, mají jeden chromozom X se změněným genem, který způsobuje hemofilii, a jeden chromozom X se správně fungujícím genem.
Muži mají pouze jeden chromozom X a jeden chromozom Y, takže pokud zdědí kopii vadného chromozomu X, která nese hemofilii od své matky, poruchu vyvinou. Muži, kteří zdědí řádně fungující chromozom X, nebudou mít hemofilii.
Samice mají dva chromozomy X, takže pokud dcera zdědí jeden chromozom X obsahující vadný gen pro hemofilii od své matky a jeden normální chromozom X bez vadného genu od svého otce, stane se nosičem hemofilie a může předat vadný gen její vlastní děti jednoho dne.
Otec, který má hemofilii, může předat svůj pozměněný gen pro hemofilii své dceři, protože pouze dcera zdědí svůj pozměněný chromozom X. (Jeho syn zdědí svůj neovlivněný Y chromozom.)
Hemofilie postihuje převážně muže, protože dědí pouze jeden chromozom X, a proto mají pouze jeden gen zodpovědný za kódování nezbytných faktorů srážení. Dcéry zdědí dva chromozomy X, takže pokud mají jeden chromozom X s vadným genem pro hemofilii a jeden bez vadného genu, může normální gen kompenzovat vadný, což obvykle podle CDC znemožňuje ženám dostat poruchu krvácení.
Podle Mayo Clinic většina žen, které jsou nositeli hemofilie, nemá žádné známky nebo příznaky poruchy krve. A ženy, které mají příznaky, mají tendenci mít mírnou hemofilii. V tomto případě mají oba chromozomy X vadný gen nebo jeden chromozom X má gen hemofilii a druhý gen chybí nebo nemůže produkovat dostatečný koagulační faktor. U těchto žen se mohou vyskytnout příznaky, jako jsou těžká období, prodloužené krvácení po stomatologickém výkonu nebo těžké krvácení po porodu.
Příznaky hemofilie
„Jednou z mylných představ o hemofilii je to, že osoba s poruchou bude mít velký kaluž krve s malým řezem nebo lehkým zraněním,“ řekl Croteau pro Live Science. Avšak větším zdravotním problémem, zejména u lidí se středně těžkou až těžkou formou hemofilie, je vnitřní krvácení do svalů, kloubů a měkkých tkání.
Pokud někdo s hemofilií spadl a dostal řez, může tato osoba vyžadovat více léků nebo větší tlak, aby zastavila vnější krvácení, řekla.
Ale příznaky vnitřního krvácení mohou být těžší na místě, zejména pokud jde o děti a děti, které ještě nemají slova, která by popisovala jejich nepohodlí, řekl Croteau. V těchto situacích si rodič může všimnout změn chování, jako je dítě, které se zdá být zuřivější než obvykle, nebo dítě, které projevuje bolest tím, že se vyhýbá váze na končetině nebo neohýbá loket.
Dalším příznakem vnitřního krvácení je otok nebo zarudnutí na kůži dítěte a oblast se může cítit teplá, řekl Croteau. Jak děti stárnou a mohou vyjádřit bolest, mohou říci, že v kloubech cítí „bublající“ nebo „praskající“ pocit, než si v těchto oblastech skutečně všimnou jakéhokoli zarudnutí nebo nepohodlí, řekla.
Obavy z opakovaných epizod hlubokého vnitřního krvácení spočívají v tom, že podle národních ústavů zdraví mohou vážně poškodit klouby, svaly, mozek nebo jiné vnitřní orgány osoby a mohou být život ohrožující.
Dospělí s hemofilií mají stejné příznaky jako děti s poruchou krve. Podle CDC mohou některé běžné příznaky a příznaky hemofilie A a B zahrnovat:
- Krvácení do kůže, vytváření velkých modřin způsobených hromaděním krve pod kůží.
- Krvácení do svalů a kloubů. Vnitřní krvácení může mít za následek otoky, bolest nebo těsnost v kolenou, loktech a kotnících, které mohou vést k artritidě a omezenému pohybu.
- Nadměrné krvácení z úst a dásní po odstranění zubního nebo zubního zákroku.
- Nadměrné krvácení po obřízce. Hemofilie může být detekována brzy v životě, pokud krvácení trvá dlouho poté, co se mužským dětem odstraní předkožka.
- Nadměrné krvácení po výstřelu nebo očkování.
- Krev v moči nebo stolici.
- Časté a těžko zastavitelné krvácení z nosu.
Člověk může mít mírnou, střední nebo těžkou hemofilii na základě toho, kolik koagulačního faktoru je v krvi. Někdo s hemofilií obvykle zůstává po celý život na stejné úrovni závažnosti, řekl Croteau.
Asi 60% lidí s hemofilií A má těžkou hemofilii, asi 15% má mírnou hemofilii a asi 25% má mírnou formu, podle National Hemophilia Foundation.
Podle Světové federace hemofilie je závažnost hemofilie popsána následovně:
- Těžká hemofilie: Lidé obvykle krvácí často do svalů nebo kloubů přibližně jednou nebo dvakrát týdně. Krvácení je často „spontánní“, což znamená, že k němu dochází náhle, a to bez zjevného důvodu.
- Mírná hemofilie: Lidé krvácí méně často, asi jednou za měsíc, a zřídka mají spontánní krvácení. Mohou krvácet dlouho po operaci, špatném zranění nebo zubním zákroku.
- Mírná hemofilie :. Lidé krvácí často, ale když ano, je to výsledek chirurgického zákroku nebo vážného zranění.
Podle zprávy o hemofilii a stárnutí od National Hemophilia Foundation mohou lidé s hemofilií očekávat normální životnost při správné terapii.
Jak je diagnostikována hemofilie
„Pokud existuje hemofilií v rodinné anamnéze, může být u ní dítě testováno krátce po narození nebo během prvního roku života,“ řekl Croteau. Ale protože 1 ze 3 lidí, kteří mají nemoc, nemá rodinnou anamnézu, je těžká hemofilie obvykle zachycena během prvního roku nebo dvou let života poté, co má dítě epizodu abnormálního krvácení, kterou si všimne rodič.
Osoba s mírnou hemofilií, která nemá žádnou rodinnou anamnézu, nemusí být diagnostikována do školního věku, do dospívání nebo dokonce do dospělosti, řekl Croteau. Mírné případy se mohou objevit později, protože osoba nemusí vykazovat známky nadměrného krvácení, dokud nebude mít operaci nebo významné zranění, vysvětlila.
Výsledky krevních testů se používají k diagnostice hemofilie a stanovení jejího typu a závažnosti. Testy mohou měřit, jak dlouho trvá srážení krve a zda se krev správně sráží. Testy mohou také ukázat, zda úrovně určitých faktorů srážlivosti jsou nízké nebo chybí, což může určit typ a závažnost poruchy krvácení. Genetické testování může naznačovat, zda konkrétní geny mohou způsobovat hemofilii.
Jak je léčena hemofilie?
U lidí s těžkou a středně těžkou hemofilií A nebo B může být substituční terapie podána intravenózně, aby se nahradil chybějící koagulační faktor (VIII nebo IX), aby se krev mohla správně srážet a aby se předešlo poškození kloubů vnitřním krvácením, uvedl Croteau.
K řízení probíhající epizody krvácení může být poskytnut náhradní koagulační faktor a léčba může být také podávána v pravidelném rozvrhu, aby se zabránilo vzniku krvácivých epizod.
Lidé s hemofilií A mohou potřebovat nahradit koagulační faktor asi dvakrát nebo třikrát týdně, zatímco lidé s hemofilií B mohou potřebovat léčbu dvakrát týdně, jednou týdně nebo každé dva týdny, uvedl Croteau. Léčení se často děje doma, jakmile pacienti nebo rodiče pacientů pohodlně podávají terapii, řekla.
U některých lidí s těžkou hemofilií může dojít k negativní reakci na náhradní koagulační faktory používané k léčbě poruchy krve. Jejich imunitní systém vyvíjí inhibitory, což jsou proteiny, které inaktivují koagulační faktory a snižují účinnost léčby. V těchto případech lze podat další léky na pomoc srážení krve.
Lidé s těžkou a středně těžkou hemofilií by se měli vyhnout kontaktním sportům, jako je ragby, fotbal, zápas, lední hokej, box a lakros, kvůli možným zraněním a riziku krvácení do hlavy, žaludku a dalších tkání, uvedl Croteau.
„Zdraví s hemofilií vyžaduje hodně práce,“ a pravidelné nahrazování faktoru srážlivosti může být zátěží, řekl Croteau. Ale s pravidelnou terapií mají lidé s hemofilií obvykle normální délku života, řekla.
