AKTUALIZACE: 8. října, časopis Nature Medicine stáhl článek popsaný v článku níže kvůli zásadním chybám v analýze. Tyto chyby vyvracejí závěr, že první děti upravené genem by mohly mít kratší délku života. Live Science publikoval původní článek (níže) 3. června.
Když čínský vědec v loňském roce oznámil, že použil technologii CRISPR k úpravě genomů dvojčat ve snaze učinit je odolnými vůči infekci HIV, byl tento pohyb považován za neetický a potenciálně škodlivý pro děti.
Nová studie podtrhuje některé z těchto obav: Výsledky naznačují, že genetická mutace, o kterou se pokusilo u dětí CRISPR, je spojena se zvýšeným rizikem předčasné smrti.
Studie konkrétně zjistila, že tato mutace, která je známá jako CCR5-delta 32 a která se vyskytuje přirozeně u malého procenta lidí, je spojena s 20% zvýšením rizika úmrtí před dosažením věku 76 let.
„Kromě mnoha etických otázek týkajících se dětí CRISPR… je stále velmi nebezpečné pokusit se zavést mutace, aniž by věděli, jaký účinek mají tyto mutace,“ studoval vedoucí autor Rasmus Nielsen, profesor integrativní biologie na Kalifornské univerzitě. , Berkeley, řekl ve svém prohlášení. V případě mutace CCR5-delta 32 „nejspíš to není mutace, kterou by většina lidí chtěla mít. Ve skutečnosti jste v průměru horší.“
Kratší životy
CCR5 je protein, který sedí na povrchu některých imunitních buněk. Stává se to tak, že HIV používá tento protein jako port pro vstup do těchto buněk. Ale asi 10% lidí evropského původu má mutaci v genu CCR5, která mění tento protein a chrání před infekcí HIV.
Čínský vědec He Jiankui chtěl tuto mutaci zavést do genomů dvojčat pomocí technologie genové úpravy CRISPR-Cas9. Dostupné důkazy naznačují, že nebyl schopen přesně replikovat přirozenou mutaci, ale vědec zavedl podobnou mutaci, která by efektivně měla stejný výsledek: inaktivovaný protein CCR5.
Některé předchozí studie naznačují, že ačkoli mutace CCR5 chrání před HIV, může mít další škodlivé účinky, jako je zvýšená náchylnost k úmrtí na chřipku.
V nové studii vědci analyzovali informace od více než 400 000 lidí ve věku 41 až 78 let ve Velké Británii, jejichž zdravotní záznamy a genomická data jsou součástí databáze známé jako britská biobank. Vědci hledali lidi, kteří byli „homozygotní“ pro mutaci CCR5, což znamená, že obě kopie osoby CCR5 byly mutovány. (Osoba má dvě kopie každého genu.)
U lidí se dvěma mutovanými kopiemi CCR5 bylo o 20% méně pravděpodobné, že dosáhnou věku 76 ve srovnání s těmi, kteří měli jednu mutovanou kopii nebo žádnou mutovanou kopii tohoto genu. Kromě toho vědci zjistili, že do databáze bylo zařazeno méně lidí, než se očekávalo, kteří měli tuto mutaci, což naznačuje, že tito jednotlivci zemřeli mladší rychlostí vyšší než běžná populace, uvedli vědci.
Nové zjištění „podtrhuje myšlenku, že zavedení nových nebo odvozených mutací u lidí využívajících technologii CRISPR nebo jiné metody genetického inženýrství přichází se značným rizikem, i když mutace poskytují vnímanou výhodu“, uvedli vědci ve svém příspěvku, publikovali dnes (3. června) v časopise Nature Medicine.
"V tomto případě mohou být náklady na rezistenci na HIV zvýšenou náchylnost k jiným a možná i častějším onemocněním," uvedli vědci.
