Představte si, že cítíte, jak vaše tělo pálí, než to cítíte.
71letá žena ve Skotsku tak celý svůj život prožila, nejen že pociťuje bolest pálení, ale i jinou bolest. Její mimořádně vzácná necitlivost na bolest je způsobena mutací v genu, o kterém se dříve myslelo, že je v těle zbytečná, podle nové zprávy o jejím případu zveřejněné včera (27. března) v Journal of Anesthesia.
Lékaři si nejprve uvědomili, že u ženy došlo k něčemu odlišnému, když měla chirurgický zákrok na rukou a hlásila, že před zákrokem ani po něm necítí bolest. Později doktorům řekla, že o rok dříve jí byla diagnostikována osteoartritida v kyčle a skenování ukázalo, že měla vážně degenerované klouby - přesto necítila žádnou bolest.
Zjevení podnítila skupinu vědců z University College London a University of Oxford, aby provedli genetické testy, aby zjistili, co by mohlo vést k její necitlivosti na bolesti.
Tým našel ve svých genech dvě specifické mutace.
Jednou mutací byla malá delece v dobře zdokumentovaném „pseudogenu“ - segmentu DNA, který je považován za nefunkční kopii rodičovského genu - nazývaného FAAH-OUT. Druhou byla mutace v původním genu, zvaná FAAH.
Poté, co byl duplikován z genu FAAH, pseudogen FAAH-OUT nashromáždil řadu mutací, které mu brání v kódování proteinu, jako je tomu u genu FAAH. Londýn. V důsledku těchto mutací FAAH-OUT „pravděpodobně vyvinul zcela novou funkci“, i když není jasné, jaká je tato funkce.
(Tyto mutace FAAH-OUT však nejsou pro ženu ve Skotsku jedinečné. Co je v jejím případě jedinečné, je nepatrná část, která je z pseudogenu odstraněna.)
Další skupina vědců z University of Calgary v Kanadě potvrdila genetické nálezy analýzou ženské krve. Zjistili, že měla vyšší krevní hladiny sloučenin, které se obvykle rozkládají proteinem FAAH. Jednou takovou sloučeninou je neurotransmiter zvaný anandamid, který byl prokázán v předchozím výzkumu na snížení úzkosti a bolesti, Cox řekl Live Science.
Podle prohlášení University College London skutečně žena také řekla, že má velmi malou úzkost a nikdy nepropadá panice, a to ani v nebezpečných situacích. Její rány také mají tendenci se hojit velmi rychle, což je výsledek shodný s předchozím výzkumem prováděným na myších, které postrádají gen FAAH.
Je "velmi pravděpodobné", že existují další lidé s touto specifickou sadou mutací ve FAAH-OUT a FAAH, řekl Cox. "Často se stává, že když je určitá porucha poprvé nahlášena, objeví se další pacienti."
Tyto mutace však nejsou jedinou příčinou necitlivosti na bolest; existují jiné mutace v jiných genech, o kterých je známo, že způsobují necitlivost na bolest, jako je vzácný dědičný stav nazývaný „vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou“ nebo CIPA.
Nyní vědci doufají, že se dozvědí, jak funguje pseudogenita FAAH-OUT. Cox tak plánuje použít technologii genové editace k napodobení mutace pozorované u ženy, řekl Cox. To by mohlo vést k potenciální léčbě, která by mohla snížit bolest nebo urychlit hojení ran po operaci, nebo dokonce pomoci při chronických bolestech a úzkostných poruchách, uvedli vědci ve zprávě.
"Byl bych nadšený, kdyby nějaký výzkum mé vlastní genetiky mohl pomoci ostatním lidem, kteří trpí," řekla žena v prohlášení. „Až před několika lety jsem netušil, že je něco neobvyklého v tom, jak malou bolest cítím - jen jsem si myslel, že je to normální.
„Dozvěděla jsem se o tom, že mě fascinuje stejně jako kdokoli jiný,“ dodala.
