25letá žena v Austrálii zemřela po konzumaci příliš velkého množství bílkovin ve formě chvění, doplňků a bílkovinově balených potravin.
Žena, kulturista jménem Meegan Hefford, byla ve svém bytě v bezvědomí a byla převezena do nemocnice. Hefford byl lékaři prohlášen za mrtvého mozku a o dva dny později zemřel.
Po Heffordově smrti lékaři zjistili, že měla vzácný stav nazývaný porucha cyklu močoviny, což podle New York Post ovlivňuje to, jak tělo štěpí bílkoviny.
Co je porucha cyklu močoviny a jak může příliš mnoho bílkovin vést k smrti?
Když člověk sníst bílkoviny, tělo rozbije makronutrient na své stavební bloky, které se nazývají aminokyseliny. Po použití toho, co potřebuje, tělo přemění zbývající aminokyseliny na dusík, který je z těla odstraněn, podle Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Aby se odstranil dusík, enzymy přeměňují chemickou látku na sloučeninu nazvanou močovina, v procesu zvaném cyklus močoviny. Tato látka se potom vylučuje z těla močí osoby.
Ale když má člověk poruchu cyklu močoviny, tělo nemůže přeměnit dusík na močovinu, říká Cincinnati Children's. To způsobuje hromadění dusíku v krvi člověka ve formě amoniaku, vysoce toxické látky, podle Informačního centra pro genetické a vzácné nemoci (GARD). Příliš mnoho amoniaku v krvi může vést k nevratnému poškození mozku, kómatu nebo smrti, říká GARD.
Poruchy močovinového cyklu pramení z nedostatků v jednom ze šesti enzymů v těle, které jsou zodpovědné za přeměnu dusíku na močovinu. Poruchy jsou genetické, což znamená, že jsou předávány z rodiče na dítě, podle Cincinnati Children.
Příznaky poruch močovinového cyklu závisí na závažnosti stavu. Například těžká porucha močovinového cyklu znamená, že člověk nemá žádnou nebo žádnou aktivitu v jednom z nezbytných enzymů. U lidí s méně závažnými poruchami mohou být hladiny enzymatické aktivity nižší než u zdravých osob.
Například, pokud se dítě narodí se závažnou poruchou močovinového cyklu, objeví se příznaky podle Národní nadace močových poruch (NUCDF) asi 24 hodin po narození. Tyto děti se mohou vyvinout záchvaty a dýchací problémy a mohou upadnout do kómatu, říká NUCDF.
Poruchy močovinového cyklu jsou vzácné; postihuje asi 1 z 30 000 novorozenců, říká Cincinnati Children's.
Podle NUCDF se v dětství mohou projevit příznaky mírné až střední poruchy močového cyklu a mohou zpočátku zahrnovat odmítnutí jíst potraviny s vysokým obsahem bílkovin, selhání prospívajícího a nesnesitelného pláče. Jak nemoc postupuje, u dětí se může rozvinout zvracení, letargie a delirium. Pokud se tento stav neléčí, může vést k bezvědomí a smrti.
Lidé s mírnými poruchami močovinového cyklu mohou jít až do dospělosti, než budou diagnostikována, uvádí NUCDF. Strava s vysokým obsahem bílkovin a nadměrné cvičení mohou vyvolat příznaky, stejně jako porod a některé viry. U některých dospělých a dětí může stres podle Cincinnati Children vyvolat také příznaky.
Ačkoli neexistuje lék na poruchy močovinového cyklu, lze tento stav zvládnout dietou s nízkým obsahem bílkovin a určitými léky, které pomáhají odstraňovat amoniak z těla, říká Cincinnati Children's. Někdy může člověk potřebovat brát aminokyselinové doplňky, aby zajistil, že tělo dostane to, co potřebuje k fungování.
V závažných případech těchto poruch může lékař doporučit transplantaci jater, říká Cincinnati Children's. Játra produkují enzymy zapojené do cyklu močoviny.
