12 dětí s autismem bylo vytvořeno ze spermatu jednoho dárce. Existuje „autistický gen“?

Pin
Send
Share
Send

Jediný dárce spermatu je biologickým otcem nejméně 12 dětí, u nichž se vyvinul autismus - což je podle zpráv zpráv mimořádný případ, který jednu ženu přiměl žalovat její spermatu.

Případ vyšel najevo, když žena, Danielle Rizzo z Illinois, zkoumala ošetření pro své dva syny, kteří mají oba autismus, podle Washington Post. Oba synové byli otěhotněni spermatem od stejného dárce a Rizzo byl šokován, když zjistil, že i jiné matky, které stejného dárce použily, mají syny s autismem.

Rizzo bylo řečeno, že pravděpodobnost, že všechny tyto příbuzné děti mají autismus náhodou, je jako všechny matky „otevírají slovník a směřují ke stejnému dopisu stejného slova na stejné stránce současně“, řekla Postu.

To znamená, že mutace v dárcovském spermatu byla pravděpodobně zodpovědná. Existuje však jediný „autismus gen?“

Stručně řečeno, ne: Podle National Institute of Health (NIH) existují stovky genetických variací vázaných na poruchu autistického spektra. Ve většině případů tyto mutace zvyšují riziko autismu u člověka, ale nikoho neurčují k rozvoji stavu. Jinými slovy, geny obvykle hrají jen částečnou roli v riziku rozvoje autismu, přičemž přispívají také faktory prostředí, jako jsou věk rodičů a narození.

Ale ve vzácných případech jsou genetické mutace považovány za hlavní příčinu autismu. Podle NIH mají tyto mutace pouze asi 2% až 4% lidí s autismem.

„Autismus nazýváme jedna věc, ale u každého člověka je jiná. V některých je to všechno o genech. Některá je to kombinace genů a prostředí. Někteří lidé jsou neznámí,“ Dr. Wendy Chung, profesor dětského lékařství na Columbia University, řekl Post.

Studie Rizzových dětí zjistily, že měly dvě mutace spojené s autismem v genech zvaných MBD1 a SHANK1.

Většina reprodukčních klinik testuje několik stovek genetických stavů, ale neexistuje žádný test na autismus.

V Rizzově žalobě tvrdila, že profil dárce měl nepravdivé informace. Například uvedla, že dárce neměl vysokoškolský titul, jak je uveden v seznamu, a že mu byla diagnostikována ADHD, která byla z profilu vynechána, zveřejnil příspěvek. V březnu urovnala soud za 250 000 dolarů.

Přečtěte si více o případu na adrese The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send