Podle nové studie se zdá, že osm nemluvňat se závažnou imunitní poruchou, někdy známou jako „choroba bublinkových chlapců“, bylo díky experimentální genové terapii vyléčeno.
Tato porucha, oficiálně zvaná X-spojená těžká kombinovaná imunodeficience (SCID-X1), způsobuje, že se děti narodí s malou nebo žádnou imunitní ochranou, což je činí náchylnými k rozvoji život ohrožujících infekcí. Je to způsobeno specifickou genovou mutací.
Nová genová terapie zahrnuje použití pozměněné verze HIV - viru, který typicky útočí na imunitní systém a způsobuje AIDS - k dodání správné kopie genu, který způsobuje tento stav. (V tomto případě byl virus geneticky upraven tak, aby nezpůsoboval nemoc.)
Podle studie zveřejněné ve středu 17. dubna v The New England Journal of Medicine dnes všechny děti produkují imunitní buňky potřebné k potlačení záplaty bakterií, se kterou se lidé setkávají v každodenním životě.
"Tito pacienti jsou nyní batolata, kteří reagují na očkování a mají imunitní systémy, aby vytvořily všechny imunitní buňky, které potřebují pro ochranu před infekcemi, když zkoumají svět a žijí normální životy," autorka hlavní studie Dr. Ewelina Mamcarz, dětská hematologka - onkolog na St. Juda oddělení transplantace kostní dřeně a buněčné terapie v Memphisu, Tennessee, uvedl ve svém prohlášení.
Asi 16 měsíců po jejich léčbě se pacienti normálně vyvíjejí a nezaznamenali žádné závažné vedlejší účinky léčby. Vědci však uvedli, že budou muset být monitorováni po delší dobu, aby zjistili, zda je léčba dlouhotrvající a nezpůsobuje později nežádoucí účinky.
"Bubble boy"
SCID-X1 je podle National Institutes of Health způsobena mutací v genu zvaném IL2RG, který je pro normální imunitní funkci kritický. Tento stav je vzácný, pravděpodobně postihuje asi 1 z 50 000 až 100 000 novorozenců.
Nemoc může být v podstatě vyléčena transplantací kostní dřeně ze sourozence, což je shoda, pokud jde o určité proteiny imunitního systému. Autoři však uvedli, že méně než 20% pacientů se SCID-X1 má tohoto dárce k dispozici. Transplantace kostní dřeně od nesouvisejících dárců jsou obvykle méně účinné a představují větší riziko.
Jméno „choroba bublinkových chlapců“ pochází z vysoce publikovaného případu Davida Vettera, který se narodil v roce 1971 se SCID-X1, a většinu svého života strávil v plastové bublině, zatímco čekal na transplantaci kostní dřeně, podle CBS. Zemřel ve 12 letech poté, co dostal transplantaci.
Některé předchozí pokusy o léčbu SCID-X1 genovou terapií měly závažné vedlejší účinky. Například léčba genovou terapií na počátku roku 2000 vedla k tomu, že u několika pacientů se vyvinula leukémie.
V nové studii vědci nejprve odebrali kostní dřeň pacientů. Poté použili změněnou verzi HIV k vložení pracovní kopie genu IL2RG do buněk kostní dřeně. Tyto buňky byly poté infundovány zpět pacientům. Před touto infuzí dostali pacienti nízkou dávku chemoterapeutického léku, aby pomohli vytvořit prostor v jejich dřeni pro růst nových buněk.
Jedním z problémů genové terapie je to, že po vložení genu do DNA lidí se mohou geny, které jsou vedle místa inzerce, stát rakovinnými, jak tomu bylo v předchozích případech, kdy se u lidí vyvinula leukémie. Nová léčba však pracovala, aby tomu zabránila tím, že zahrnula „izolátorové“ geny, které v podstatě blokují aktivaci sousedních genů, aby jim zabránily v tom, aby se staly rakovinovými
Vědci tvrdí, že jejich technika by mohla sloužit jako šablona pro vývoj genových terapií pro další poruchy krve, jako je například srpkovitá nemoc.
