Mělo by být genetické testování rutinní součástí lékařské prohlídky? Podle stanoviska publikovaného dnes (30. července) v časopise Annals of Internal Medicine je odpověď - alespoň z dlouhodobého hlediska - ano. Kromě toho by takový screening mohl identifikovat až 4 miliony lidí v USA, kteří jsou ohroženi rakovinou a srdečními chorobami, takže lékaři se mohou na tyto osoby zaměřit preventivně.
Článek, který napsal Dr. Michael Murray, lékař a genetik na Yale University School of Medicine, přestal tvrdit, že každý pacient, který dnes vstoupí do ordinace, by měl nechat vyšetřit genetické choroby svého genomu. A Murray uznal, že lékaři stále nevědí, co většina genů v těle vlastně dělá, což omezuje výhody genetického testování pro typické pacienty. Tvrdil však, že pro malou podskupinu pacientů by genetické testování mohlo mít takovou hodnotu, že by se vyplatilo přejít k více „rutinnímu“ modelu genomického screeningu.
"Konzervativní odhad je takový, že jim je známo, že alespoň 1 procento populace v USA má identifikovatelné genetické riziko rakoviny nebo srdečních chorob, které by bylo možné odhalit a klinicky zvládnout pomocí přístupu," napsal Murray. "Identifikace těchto 3 až 4 milionů osob a účinné zmírnění tohoto rizika jsou hodné cíle."
Zatímco Murray pracuje v Yale, také slouží ve vědecké poradní radě pro Invitae, podle informačního formuláře přiloženého k článku. Invitae je společnost pro genetické testování, která by mohla těžit z nárůstu tohoto druhu screeningu. Murray je také bývalým zaměstnancem systému Geisinger Health System, jehož skríningový program GenomeFIRST v tomto článku schválně citoval.
Aedin Culhane, výzkumný genetik na Harvardu T.H. Chan School of Public Health, který se nezúčastnil redakce, uvedl, že Murrayův odhad počtu lidí s testovatelnými nebezpečnými mutacemi je věrohodný a ve skutečnosti je pravděpodobně nízký.
"Ve studii genomů lidí na Islandu projekt deCode odhadl, že více než 7 procent lidí má gen s mutací a mnoho z těchto genů má známé asociace nemocí," řekl Culhane Live Science. (DeCode je islandská genetická společnost.)
Stále však existují významné důvody k obavám z posílení role genomického screeningu v rutinní lékařské péči, řekl Culhane.
Nejprve lékaři stále pracují na tom, jak účelně implementovat data ze screeningu, uvedla. Vědci by například mohli zjistit, že daný gen nepatrně zvyšuje riziko dané choroby. Ale aniž by věděl, jak tento gen interaguje s jinými geny nebo s faktory životního prostředí, Culhane řekl, protože věděl, že někdo má tento gen, neříká vám mnoho o zdraví jednotlivce. A právě teď, lékaři prostě nejsou připraveni tímto způsobem užitečně interpretovat genetické testy.
Do té míry, že doktoři dokážou tuto interpretaci dokázat, bude vyžadovat více než jen testování dalších lidí (i když to bude dělat zejména v akademickém kontextu). Vyspělá věda o genomickém screeningu nemocí bude vyžadovat nové techniky a v současnosti nedostupnou výpočetní sílu pro shromažďování obrovských databází genetických údajů a údajů o veřejném zdraví, uvedla.
Druhým problémem při provádění více genomického screeningu nemocí je, že soukromé společnosti mohou mít střety zájmů. A tyto podniky mohou mít příliš málo starostí o soukromí lidí, jejichž genomy by se nakonec testovaly, a příliš malou ochotu sdílet své údaje s akademiky pracujícími na výzkumu a terapiích. Soukromé společnosti často nesdílejí svá data stejným způsobem jako akademičtí genetici, a tyto skupiny mají zájem proměnit tato data v komerční, prodejné produkty. Některé z prvních genů, které kdy byly spojeny s rizikem rakoviny, BRCA1 a BRCA2, byly patentovány soukromou společností, která se pokouší vydělávat na pacientských datech, poznamenal Culhane. (Tento patent byl později převrácen.)
"Vzhledem k tomu, že naše životy a data o nás jsou online, mají velké společnosti o nás více údajů, než si většina lidí dokáže představit," řekl Culhane. A „jakmile jsou data online, je obtížné je odstranit a… tato data lze použít způsobem, který si sběratel údajů jen těžko dokáže představit.“
Culhane řekl, že po silnici je rozumné, že by se genomický screening mohl stát běžnější součástí lékařské péče. Ale na rozdíl od Murraye řekla, že si nemyslí, že čas ještě přišel.
Poznámka editora: Tento příběh byl aktualizován 1. srpna, aby objasnil Culhaneovy komentáře k rizikům zapojení soukromých společností do genomického screeningu.
