Proslulý fyzik Stephen Hawking dnes obrací 76 let (8. ledna) - věk daleko za tím, co měl očekávat, když mu bylo před více než 50 lety diagnostikováno nevyléčitelné neurologické onemocnění amyotropní laterální skleróza (ALS).
Hawkingovi bylo 21 let, když mu byla diagnostikována ALS v roce 1963, a dostal jen dva roky života. Podle Národního institutu pro neurologické poruchy a mrtvice (NINDS) nemoc způsobuje progresivní degeneraci a smrt nervových buněk, které řídí dobrovolné pohyby svalů, jako je žvýkání, chůze, mluvení a dýchání.
Jak ale Hawking žil tak dlouho s nemocí, která je obvykle fatální už po několika letech?
Ve skutečnosti nikdo neví, proč Hawking tak dlouho přežil s ALS, která je známá také jako Lou Gehrigova nemoc. Vědci však vědí, že průběh nemoci se liší v závislosti na osobě. Ačkoli průměrná délka života po diagnóze ALS je asi tři roky, asi 20 procent lidí žije pět let po diagnóze, 10 procent žije 10 let po diagnóze a 5 procent žije 20 a více let, podle sdružení ALS.
Jedním z faktorů, který pravděpodobně hraje roli v době přežití pacientů, je genetika; vědci identifikovali více než 20 různých genů zapojených do ALS, řekl Dr. Anthony Geraci, ředitel Neuromuskulárního centra Neuroscience Institute v Northwell Health v Manhassetu v New Yorku, který se nezabývá Hawkingovou péčí. „ALS je pravděpodobně 20 nebo více různých nemocí, když člověk zvažuje genetické základy,“ řekla Geraci. Zdá se, že některé z těchto genetických rozdílů ovlivňují různé aspekty nemoci, včetně přežití.
Například gen SOD1, který je spojen s typem ALS, který běží v rodinách, je spojen s rychlejším průběhem nemoci, řekla Geraci Live Science.
Studie také zjistily, že diagnostikování ALS v mladším věku je spojeno s delší dobou přežití. (Hawking byl relativně mladý, když mu byla diagnostikována ALS; nemoc je nejčastěji diagnostikována u lidí ve věku 55 až 75 let, podle NINDS.)
Food and Drug Administration schválila dvě léčiva k léčbě ALS, zvaná riluzol (Rilutek) a edaravon (Radicava). Každá z těchto drog může prologovat přežití asi o šest měsíců, ale drogy pravděpodobně nezohledňují výjimečnou dobu přežití, jakou zažila Hawking, uvedla Geraci.
Rané příznaky ALS mohou zahrnovat svalovou slabost nebo nezřetelnou řeč a nakonec může podle Mayo Clinic způsobit, že lidé ztratí schopnost pohybovat se, mluvit, jíst nebo dýchat sami.
Lidé s ALS obvykle umírají na respirační selhání, ke kterému dochází, když nervové buňky ovládající dýchací svaly přestanou fungovat, nebo na podvýživu a dehydrataci, ke které může dojít, když se svaly, které kontrolují polykání, zhoršují, Dr. Leo McCluskey, docent neurologie a lékařský ředitel centra ALS na University of Pennsylvania, řekl Scientific American v roce 2012.
„Pokud nemáte tyto dvě věci, můžete potenciálně žít dlouhou dobu - i když se zhoršujete,“ řekl McCluskey. "To, co se stalo, je prostě ohromující. Je to určitě odlehlé."
