Problémy s Achillovou šlachou, tlustou páskou tkáně, která spojuje lýtkové svaly s patou, obvykle nesignalizují stav mozku. Ale pro jednoho muže v Číně byly hrudky Achillovy šlachy časným příznakem vážného metabolického onemocnění, které ovlivnilo jeho mozek.
27letý muž byl hospitalizován poté, co se u něj objevily neurologické příznaky, včetně změny jeho osobnosti, podle zprávy o případu zveřejněné včera (21. října) v časopise JAMA Neurology. Stal se podrážděný a hyperaktivní a podle autorů měl problémy s pamětí z První přidružené nemocnice lékařské univerzity v Chongqingu v čínské Chongqingu.
Dva roky před hospitalizací si člověk vyvinul skelné oči a letargii a asi před deseti lety vyvinul bezbolestné masy na obou Achillových šlachách, které byly v průměru 2 palce (5 centimetrů), uvádí zpráva.
Při jeho hospitalizaci si lékaři na lékařské fakultě Čchung-čching všimli, že muž stále měl bezbolestné hrudky na obou Achillových šlachách, ale hrudky byly nyní větší, asi 3 palce (8 cm) v průměru. Také měl potíže s udržováním rovnováhy, když kráčel po přímce.
Laboratorní testy navíc odhalily, že hladiny tuku v krvi, nazývané triglyceridy, byly neobvykle vysoké - více než dvojnásobek normální úrovně.
MRI jeho kotníků vykazovalo rozšíření Achillových šlach a MRI jeho mozku také vykazovaly abnormality.
Genetický test nakonec vedl k diagnóze člověka: podle genetických informací a informací o vzácných nemocích Národního zdravotního ústavu (NIH) měl mozkovou xanthomatózu, což je vzácný genetický stav, při kterém tělo člověka nemůže účinně odbourávat tuky, jako je cholesterol. Centrum (GARD). To vede k vývoji mastných výrůstků, zvaných xantomy, v těle, zejména v mozku a šlachách.
Tento stav často způsobuje progresivní neurologické problémy, včetně demence a obtíží s pohybem, jakož i změny chování, včetně agitace, agrese a deprese. Může to také způsobit šedý zákal a mentální poškození, říká GARD.
Porucha je způsobena mutacemi v genu zvaném CYP27A1, který podle NIH produkuje enzym podílející se na rozkladu cholesterolu. Odhaduje se, že tento stav postihuje asi 1 z milionu lidí na celém světě, tvrdí NIH.
Některé příznaky se mohou objevit již v kojeneckém nebo dětském věku, ale příznaky často chybí nebo pacientům je dána nesprávná diagnóza; v důsledku toho může být skutečná diagnóza zpožděna až o 25 let, uvádí se ve zprávě.
Tento stav je často léčen léky zvanými kyselina chenodeoxycholová (CDCA), které mohou snižovat hladiny cholesterolu. Nicméně i při léčbě se neurologické příznaky pacientů v průběhu času často zhoršují, uvedli autoři případové zprávy.
V tomto případě došlo po 18 měsících léčby k určitému zlepšení jeho sklovitých očí a velikost mozkových lézí také mírně poklesla. Jeho příznaky agitace a hyperaktivity však zůstaly stejné a nyní je upoután na lůžko a nemůže se o sebe starat, uvedli autoři zprávy.
Došli k závěru, že „včasná diagnóza a intervence jsou klíčovými faktory“ ve výhledu pro pacienty s cerebrotendinózní xanthomatózou.
