Cystická fibróza je genetická porucha, která způsobuje selhání orgánů produkujících hlen a produkuje abnormálně tlustý lepkavý hlen. To způsobuje problémy v orgánech, jako jsou plíce, pankreas a orgány trávicího systému.
Asi 30 000 lidí ve Spojených státech má cystickou fibrózu a více než 75% postižených je diagnostikováno podle věku 2, podle Nadace pro cystickou fibrózu.
U zdravých lidí je hlen tenký a kluzký. U lidí s cystickou fibrózou je látka abnormálně hustá a hromadí se v plicích, což ztěžuje dýchání. Hustý hlen také vytváří živnou půdu pro bakterie, které mohou často vést k závažným plicním infekcím, uvedla Dr. Mary Shannon Fracchia, dětská plicní lékařka a spoluřešitelka Centra cystické fibrózy v MassGeneral Hospital for Children v Bostonu.
Příliš mnoho hustého hlenu v pankreasu blokuje cestu trávicích enzymů do střev. Bez těchto enzymů nemohou střeva správně absorbovat živiny z potravy, což vede k problémům s přibýváním na váze a pomalejšímu růstu u dětí s poruchou.
Kromě ovlivnění orgánů, které produkují hlen, ovlivňuje potní žlázy také cystická fibróza. Lidé s touto nemocí mohou mít v potu dvakrát až pětkrát více, než je obvyklé množství soli, podle dětské nemocnice v Pittsburghu. Rodiče mohou říci, že chutnají sůl, když líbají dítě, které má poruchu.
U některých lidí cystická fibróza také poškozuje játra a reprodukční systém.
Co způsobuje cystickou fibrózu?
Příčinou cystické fibrózy je genetika, protože člověk musí zdědit kopii vadného genu od obou rodičů, aby se stav vyvinul, uvedla Fracchia. Tento vadný gen, nazývaný transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy (CFTR), byl poprvé identifikován v roce 1989, podle Nadace cystické fibrózy.
Lidé s cystickou fibrózou mají mutaci v obou kopiích genu CFTR (jedna kopie zděděná od každého rodiče). Nositeli nemoci se stávají lidé, kteří mají jednu kopii vadného genu CFTR, zděděného pouze od jednoho rodiče. Nosiče nemají žádné příznaky cystické fibrózy, ale mohou předat gen CFTR svým dětem.
Pokud jsou oba rodiče nositeli cystické fibrózy a mají dítě, existuje šance 1: 4, že dítě bude mít nemoc, řekl Fracchia Live Science.
Defektní gen CFTR produkuje vadný protein, který podle nadace Cystic Fibrosis Foundation ovlivňuje pohyb chloridu - složky soli nebo chloridu sodného - přes buněčné membrány. To mění tok soli a vody do a z buněk, což způsobuje problémy v žlázách, které produkují hlen a pot.
Gen CFTR je nejčastější u bílých lidí severoevropského původu, ale tuto chorobu se mohou vyvinout i jiné etnické populace.
Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?
Plíce a pankreas jsou orgány nejvíce postižené cystickou fibrózou, což vede k dýchacím a trávicím problémům. Příznaky cystické fibrózy se mohou u jednotlivých osob lišit v závislosti na závažnosti onemocnění.
Podle nadace Cystic Fibrosis Foundation mohou příznaky a komplikace zahrnovat:
Respirační příznaky
- Časté infekce plic, jako je pneumonie nebo bronchitida.
- Trvalé kašel, který produkuje hustý, těžký hlen.
- Piskot nebo dušnost.
- Nosní kongesce a nosní polypy (malé výrůstky v nose).
- Časté infekce dutin (sinusitida).
Trávicí příznaky
- Špatná absorpce bílkovin v potravě, které mohou u dětí zpomalit růst a přírůstek hmotnosti.
- Špatná absorpce tuků v potravě, díky nimž se stolice mohou zdát mastné a objemné.
- Nedostatky v tucích rozpustných vitamínů (vitamíny A, D, E a K) v důsledku nízkých hladin enzymů pankreatu.
- Chronická zácpa.
- Bolest břicha.
- Pankreatitida nebo zánět slinivky břišní.
- Diabetes z poškození pankreatických buněk, které produkují inzulín.
Komplikace potních žláz
- Sůl-ochutnávka kůže, když políbil.
- Nadměrné pocení v horkých dnech.
Reprodukční komplikace
- Muži mohou mít zablokování kanálu spermatu kvůli silnému hlenu ucpávajícímu vas deferens (trubice, která přenáší sperma do penisu), což vede k neplodnosti.
- Ženy mohou mít silný krční hlen, což ztěžuje otěhotnění.
Jak je diagnostikována cystická fibróza?
Krevní test na cystickou fibrózu je nejprve proveden při narození. Podle Mayo Clinic je vzorek krve zkontrolován na určité biomarkery nemoci jako součást rutinního screeningu novorozenců ve všech 50 státech. Pokud dojde k pozitivnímu výsledku, lékaři provedou genetický test k potvrzení diagnózy.
Jakmile je dítě nejméně 2 týdny staré, mohou lékaři sledovat potový test, který měří množství chloridu v potu shromážděném z malé oblasti kůže. Lidé s touto nemocí mají v potu vyšší než normální množství chloridu.
Další diagnostické testy mohou být provedeny v závislosti na symptomech osoby; tyto testy mohou zahrnovat testy pankreatických funkcí, rentgenové snímky hrudníku a testy plicních funkcí k měření toho, jak dobře fungují plíce.
Léčba cystické fibrózy
Hlavním cílem léčby cystické fibrózy je předcházet a léčit infekce, udržovat plíce a dýchací cesty co nejjasnější a udržovat dostatečné kalorie a výživu, podle dětské nemocnice v Pittsburghu.
Každoročně se délka života lidí s cystickou fibrózou prodlužuje, řekl Fracchia Live Science. Současná délka života u člověka s touto nemocí je 41 až 42 let, uvedla Fracchia.
Podle Mayo Clinic může léčba plicních problémů zahrnovat:
- Denní fyzikální terapie hrudníku pomáhá uvolnit a vyčistit hustý hlen v plicích a dýchacích cestách. Může to být provedeno fyzioterapeutem nebo rodičem a vyžaduje jemný bušení na záda nebo hrudník, aby se rozpadl hlen, uvedla Fracchia. Někdy se tato terapie provádí pomocí vesty, která vibruje, aby uvolnila hlen, řekla.
- Užívání léků ke snížení zánětu a otoků v plicích a na tenkém hlenu.
- Použití inhalačních léků (bronchodilatátorů) může otevřít dýchací cesty a zlepšit dýchání.
- Pravidelné cvičení k uvolnění hlenu v dýchacích cestách, stimulaci kašle a zlepšení fyzické kondice.
- Užívání antibiotik k léčbě a prevenci plicních infekcí.
Léčba zažívacích problémů může zahrnovat:
