Amyotrofická laterální skleróza (ALS), známá také jako Lou Gehrigova choroba nebo choroba motorických neuronů, je podle Národních zdravotních ústavů (NIH) degenerovaná progresivní neurologické onemocnění, které způsobuje degeneraci neuronů, které řídí dobrovolné svaly (motorické neurony).
Termín "Lou Gehrigova choroba" je pojmenován pro známý americký hráč baseballu, který vyvinul ALS v roce 1939 ve věku 36 let. Ve Spojených státech trpí touto chorobou až 20 000 až 30 000 lidí a každoročně s ní je diagnostikováno asi 5 000 lidí. , podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC).
ALS obvykle zasahuje lidi ve věku 40 až 60 let. Ovlivňuje lidi všech ras a etnik. Toto onemocnění je o něco častější u mužů než u žen, ale rozdíl se snižuje.
Léčba této nemoci je omezená, ale slibný výzkum pokračuje.
ALS příznaky
Mezi první příznaky obvykle patří slabost nebo pevné a ztuhlé svaly (spasticita) v určité oblasti, řekl Dr. Jaydeep Bhatt, neurolog NYU Langone Medical Center v New Yorku. Mezi další příznaky patří slurred a nosní řeč a potíže s žvýkáním nebo polykáním.
Když ALS začíná v pažích nebo dolních končetinách, nazývá se to „počátek končetiny“ ALS. Někdo s touto nemocí by mohl mít potíže s psaním nebo zapínáním košile, nebo se cítit, jako by zakopával nebo narazil při chůzi nebo běhu. U pacientů, u nichž je řeč nejdříve postižena, se onemocnění nazývá ALS.
Jak nemoc postupuje, slabost nebo atrofie se šíří po celém těle. Pacienti mohou mít potíže s pohybem, polykáním a mluvením. Diagnóza ALS vyžaduje známky poškození horních i dolních motorických neuronů. Mezi příznaky první patří svalová napjatost nebo ztuhlost a abnormální reflexy; Mezi příznaky tohoto onemocnění patří svalová slabost, křeče, záškuby a atrofie.
Jednotlivci s ALS nakonec ztratí schopnost stát nebo chodit, používat ruce a paže nebo jíst normálně. V pozdních stádiích onemocnění oslabení dýchacích svalů ztěžuje nebo znemožňuje dýchání bez ventilátoru. Kognitivní schopnosti zůstávají většinou nedotčeny, i když někteří jedinci mohou mít problémy s pamětí nebo rozhodováním nebo vykazovat známky demence.
Délka života
Většina lidí s ALS zemře na respirační selhání do tří až pěti let od nástupu příznaků, podle NIH však asi 10 procent trpících žije 10 a více let.
„Existuje spousta bratranců ALS, které jsou mírnější,“ řekl Bhatt. „Někdy jako doktor je těžké rozlišit, co je to. Nemáme krevní test ani MRI test,“ dodal.
Teoretický fyzik a kosmolog Stephen Hawking, který má onemocnění motorickým neuronem související s ALS, přežil od své diagnózy ve věku 21 let více než 50 let, a to i přes počáteční očekávanou délku života jen pár let.
Příčiny ALS
Příčina ALS není známa, i když některé případy - v nichž je onemocnění v rodině - jsou spojeny s mutacemi v genu pro enzym nazývaný SOD1. Není jasné, jak mutace způsobují degeneraci motorických neuronů, ale studie naznačují, že protein SOD1 se může stát toxickým.
Podle článku z roku 2016, který provedli HC Miranda a AR La Spada, vědci z University of California v San Diegu, je asi 5 procent případů ALS považováno za genetické (známé jako familiární ALS nebo FALS) a zbývajících 95 procent je sporadických (SALS ).
Vědci identifikovali více než tucet dalších genetických mutací, které mohou být spojeny s ALS. Tyto mutace způsobují změny ve zpracování molekul RNA (které mohou regulovat geny), defekty v recyklaci proteinů, defekty tvaru a struktury motorických neuronů nebo citlivost na toxiny prostředí.
Další výzkumy naznačují, že ALS může sdílet podobnosti s frontotemporální demencí (FTD), degenerativní chorobou mozkového čelního laloku. Defekt v genu C9orf72 se vyskytuje u podstatného počtu pacientů s ALS a také u některých pacientů s FTD.
Papír R. L. McLaughlin a kol. Z roku 2017 naznačuje, že mezi ALS a schizofrenií může také existovat genetický vztah. Postižený gen je stejný jako gen, o kterém bylo zjištěno, že má defekt ve studii FTD.
Aaron Glatt, šéf infekčních nemocí v South Nassau Community Hospital, uvedl, že i když ALS a další neurologické poruchy, jako je demence a schizofrenie, mohou být geneticky podobné, nemoci postihují různé oblasti mozku a mít jednu nezpůsobí další. Asociace pro frontotemporální degeneraci říká, že asi 30 procent pacientů s ALS nakonec vykazuje známky poklesu čelního laloku, které mohou být podobné FTD. A ačkoli FTD nemá žádný vliv na části mozku a nervového systému, které ovládají pohyb těla, asi u 10 až 15 procent pacientů s FTD se rozvinou ALS nebo symptomy podobné ALS, a vědci stále nevědí, proč. A naopak, ti s ALS mohou také nakonec zažít kognitivní pokles podobný FTD; Glatt však řekl, že tyto příznaky obvykle pocházejí z nedostatku kyslíku, který se dostane do mozku místo toho, aby se skutečně vyvinul FTD.
Léčba na ALS
V současné době ALS nevyléčí, ale existují způsoby léčby, které zmírňují příznaky a zlepšují kvalitu života pacientů.
První lék pro léčbu této choroby, Riluzole, byl schválen Food and Drug Administration (FDA) v roce 1995. Má se za to, že Riluzole snižuje poškození motorických neuronů minimalizováním uvolňování chemického signálu glutamátu. V klinických studiích prodloužilo lék přežití pacientů s ALS (zejména těch, kteří měli potíže s polykáním) o několik měsíců. Může také prodloužit dobu, po kterou musí pacient jít na ventilátor.
FDA schválila nový lék známý jako Radicava v květnu 2017. Bylo prokázáno, že nový lék ve srovnání s placebem významně snižuje rychlost, jakou lidé s ALS zažívají fyzický pokles. Zpomalená rychlost poklesu se liší v závislosti na rychlosti progrese nemoci a individuální úrovni fyzické funkce pacienta při zahájení léčby, podle asociace ALS. Přípravek Radicava je určen k prevenci poškození buněk tím, že pomáhá tělu eliminovat nadbytek volných radikálů.
Další lék, Nuedexta, byl schválen FDA v roce 2010 pro léčbu nedobrovolného pláče nebo smíchu, nazvaného Pseudobulbar Affect. U ALS k tomu dochází, když nervy již nemohou ovládat obličejové svaly, což vede k „emoční inkontinenci“.
„Je to léčitelné a teď na to existuje lék,“ řekl Bhatt.
Lékaři mohou předepsat léky na snížení únavy, svalových křečí, svalové spasticity a nadměrných slin nebo hlenu, jakož i bolesti, deprese, problémů se spánkem nebo zácpy.
ALS ovlivňuje dýchací svaly, zejména bránici. Minimálně invazivní zařízení zvané diafragmatický kardiostimulátor, které elektricky stimuluje bránici, může pacientům pomoci dýchat. Zařízení může zlepšit kvalitu života pacienta před zavedením ventilátoru, řekl Bhatt.
Fyzické cvičení nebo terapie mohou pacientům poskytnout nezávislost. Například chůze, plavání a stacionární cyklistika mohou posílit svaly, které nejsou touto nemocí ovlivněny, což vede ke zlepšení zdraví srdce a menší únavě a depresi. Speciální vybavení - například rampy, rovnátka, chodítka a invalidní vozíky - mohou pacientům poskytnout mobilitu, aniž by je vyčerpaly.
Logopedi a odborníci na výživu mohou pomoci pacientům ALS, kteří mají potíže s mluvením nebo polykáním. Jak se nemoc vyvíjí, mohou se pacienti naučit odpovědět očima ano nebo ne.
Když je dýchání obtížné, mohou jedinci s ALS použít ventilátory, které uměle nafukují plíce během noci nebo případně na plný úvazek. Nakonec mohou být použity respirátory, které se připojují přímo k průdušce.
Klinický výzkum
V posledních letech bylo dosaženo pokroku ve vývoji podpůrných technologií, včetně rozhraní mozek-počítač. Tato zařízení zaznamenávají elektrické signály z mozku a převádějí je do příkazů, které lze použít k ovládání počítačových kurzorů nebo protetických končetin. Tyto systémy však dosud nebyly k dispozici pro klinické použití.
Další slibnou oblastí výzkumu bylo zkoumání použití kmenových buněk, buněk, které mají potenciál vyvinout se na jakýkoli typ tkáně, včetně mozkové tkáně. Kmenové buňky mohou být pěstovány v neuronech v laboratoři, ale přimět je, aby rostly bezpečně a efektivně uvnitř člověka, zůstává výzvou, řekl Bhatt.
Výzkum kmenových buněk je podle Glatta velmi slibný, ale nebude k dispozici několik let. Dokument z roku 2016 P. Petrou, et al., Ukázal, že nové ošetření kmenovými buňkami s použitím vlastních kmenových buněk pacienta z kostní dřeně zpomalilo progresi onemocnění u skupiny 26 pacientů. Vědci z Harvard Stem Cell Institute byli úspěšně schopni vytvořit kmenové buňky pro studium nových terapií z kůže a krve pacientů s ALS.
Asociace ALS říká, že kmenové buňky mohou fungovat poskytováním růstových faktorů nebo ochranou existujícím motorickým neuronům v míše. Jednoho dne však mohou být kmenové buňky použity k nahrazení umírajících motorických neuronů překonávajících výzvu, aby bylo vhodné neurony spojit s okolními svaly.
Bohužel někteří lékaři kořistí pacienty prodejem léčby kmenovými buňkami, které jsou neúčinné, řekl. Skutečnost je taková, že „dostat snadno růstové motorické nervy ve zkumavce do osob je velmi obtížné.“
Povědomí o ALS roste. V roce 2014 „ALS Ice Bucket Challenge“ se zúčastnili jednotlivci, kteří na hlavu zvyšovali ledovou vodu, aby podpořili povědomí. Kampaň proběhla virově a od prosince 2014 sdružení ALS získalo 115 milionů dolarů na dary.
