Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je vzácný stav, který se objevuje u nejméně 1 z 5 000 lidí na celém světě, podle Národního institutu zdravotnických ústavů (NIH) Genetics Home Reference. Více lidí se dozvědělo o syndromu v říjnu 2019, když slavná zpěvačka-skladatelka Sia odhalila v řadě tweetů, že má EDS. Jiní s EDS odpověděli v houfech online, často označovali ty v jejich komunitě jako „zebry“.
Podle mezinárodní společnosti Ehlers-Danlos je odkaz na zebry vypůjčen z běžného výrazu slyšitelného v medicíně: „Když uslyšíte za sebou kopyta, neočekávejte, že uvidíte zebru.“ Jinými slovy, lékaři jsou obvykle učeni hledat častější onemocnění spíše než testování na ultrarare diagnózy. Díky tomuto přístupu mohou být lidé s EDS a souvisejícími poruchami někdy ponecháni v klidu a hledají vysvětlení svého zdraví, které jen málo lékařů může snadno poskytnout.
Komunita EDS přijala zebra jako svého maskota, protože „někdy, když uslyšíte kopyta, je to opravdu zebra.“ V tomto duchu společnost The Ehlers-Danlos Society zahrnuje pacienty, pečovatele, zdravotnické pracovníky a příznivce, kteří pracují „směrem k době, kdy lékař okamžitě rozpozná někoho, kdo má syndrom Ehlers-Danlos“.
Co způsobuje Ehlers-Danlosův syndrom?
EDS narušuje integritu pojivových tkání v těle, které normálně podporují kůži, kosti a krevní cévy, stejně jako mnoho svalů, podle NIH. Tento stav se může pohybovat od mírně obtěžujících až po život ohrožující. Ačkoli se syndrom projevuje u různých lidí odlišně, mnoho pacientů s EDS vykazuje velký rozsah pohybu kloubů, známý jako hypermobilita; špatný svalový tonus; a uvolněná, sametová kůže náchylná k modřinám a zjizvení.
Tyto příznaky nejsou univerzální. Jak 2017, diagnostická příručka s názvem "Mezinárodní klasifikace pro Ehlers-Danlosovy syndromy" charakterizovala 13 různých forem EDS, každá s vlastní řadou definujících rysů a základních příčin, podle Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD). Mnoho z těchto forem sdílí charakteristiky, jako jsou nestabilní klouby nebo křehké srdeční chlopně a krevní cévy, ale specifické rysy mohou být jedinečné pro konkrétní podtypy, podle asociace Hypermobility Syndromes Association.
Podle jejich široké variace se zdá, že většina forem EDS pochází z příbuzných genetických mutací, podle NORD. Některé z postižených genů obsahují pokyny pro tvorbu kolagenu, vláknitého proteinu, který posiluje pojivové tkáně v celém těle a je dodáván v různých podtypech. Jiné geny pomáhají určit, jak tělo zpracovává kolagen a jak jiné struktury interagují s proteinem, a tyto geny mohou mít také funkce nad rámec těch, které se vztahují k pojivové tkáni, podle NIH.
Mutace související s EDS mohou být přeneseny z rodiče na dítě buď jako dominantní rys, což znamená, že dítě potřebuje zdědit pouze jednu kopii mutovaného genu, aby se rozvinul syndrom, nebo jako recesivní znak, což znamená, že jeden mutovaný gen musí být zděděn od každý rodič. Mutace se občas nemusí vyzvednout od jednoho z rodičů, ale místo toho nastane spontánně v buňce vajíčka nebo spermie. Podle NORD mohou specifické genetické testy pomoci rodinám určit, jak se syndrom projevuje mezi jejich příbuznými.
Celkově se zdá, že 19 genů je spojeno s 12 různými formami syndromu. Jediným podtypem bez asociované genové mutace je podle sdružení Hypermobility Syndromes Association podtyp hypermobilní EDS, známý také jako hEDS.
Diagnóza a léčba
Lékaři obvykle diagnostikují EDS na základě anamnézy pacienta, klinických vyšetření a genetického testování, podle NORD.
Lékaři mohou hodnotit, jak roztažitelná je kůže jemným tahem, a mohou určit, jak mobilní jsou pacientovy klouby na základě míry zvané Beightonova stupnice. Zobrazovací testy, včetně CT, MRI a rentgenových skenů, mohou lékařům pomoci odhalit strukturální abnormality srdečních chlopní, krevních cév, kostí a dalších tkání. Lékaři mohou také odebrat vzorky tkáně, aby lépe prozkoumali strukturu kolagenu. Genetické testy pomáhají lékařům určit, jaký konkrétní podtyp EDS může mít pacient. Společnost Ehlers-Danlos Society má bezplatný, šikovný kontrolní seznam kritérií pro kontrolu diagnózy EDS.
Přestože neexistuje lék na EDS, lékaři podle Mayo Clinic často předepisují léky, které pacientům pomohou vyrovnat se s nepříjemnými symptomy. V závislosti na podtypu mohou tyto léky zahrnovat léky na úlevu od bolesti nebo na kontrolu krevního tlaku. Fyzikální terapie může být doporučena, aby pomohla posílit svaly a stabilizovat klouby, které by se jinak mohly vyvinout. Pacienti s EDS někdy potřebují chirurgický zákrok k opravě kloubů, které se opakovaně rozmnožují, a také k prasknutí krevních cév a orgánů v určitých podtypech. Screening na hypertenzi a arteriální onemocnění by měl být prováděn pravidelně po diagnóze, dodává NORD.
Podle Mayo Clinic lékaři doporučují, aby se pacienti s EDS vyhnuli kontaktním sportům, vzpírání a jiným fyzickým činnostem, které by mohly těmto jedincům vystavit riziku poranění, zejména kloubů. Cvičení, jako je chůze, plavání, cvičení tai chi a používání stacionárního kola, jsou dobrými možnostmi, jak zůstat aktivní a minimalizovat stres na těle. V závislosti na závažnosti příznaků mohou lékaři doporučit, aby se pacienti vyhýbali těžko žvýkatelným jídlům, protože by to mohlo poškodit čelist a hrát na hudební nástroje, které by mohly na plíce zatěžovat, jako je rákosový dech nebo dechové nástroje.
Pacienti s EDS, zejména děti, mohou mít velkou výhodu z podpůrné sítě rodiny a přátel, kteří rozumí jejich stavu, dodává Mayo Clinic. Emocionální podpora, poradenství a vzdělávací materiály lze nalézt také v online komunitách, shrnuté společností The Ehlers-Danlos Society.
